Erweitertes Neugeborenen-Screening: Laborärzte werden zentrale Mittler

Beim erweiterten Neugeborenen-Screening (ENS) auf angeborene Erkrankungen wie Mukoviszidose oder spinale Muskelatrophie soll die Übermittlung der Abklärungsdiagnostik beschleunigt werden. Der Gemeinsame Bundesausschuss (G–BA) hat beschlossen, die Kinder-Richtlinie zu ändern, und passt auch die Versicherteninformation an.

Demnach entfalle in Zukunft, wie die KBV mitteilt, die regelhafte Befundweiterleitung vom Labor an den Einsender, zum Beispiel die Geburtsklinik. Stattdessen kontaktiere das Labor direkt die Eltern des betroffenen Kindes. Auch werde eine spezialisierte pädiatrische Einrichtung zur weiteren Abklärung sowie gegebenenfalls zur Therapieeinleitung empfohlen, heißt es weiter.

Künftig übernehme somit der Laborarzt oder die Laborärztin die Verantwortung für die schnelle Informationsweitergabe abklärungsbedürftiger Befunde. Auch erfahre das Labor durch den Austausch mit der spezialisierten pädiatrischen Einrichtung, wenn die angeratene Abklärung nicht in Anspruch genommen werde.

In dem Fall habe der Laborarzt die Aufgabe, die Eltern an die notwendige Untersuchung zu erinnern. Zusätzlich übermittle künftig die spezialisierte Einrichtung den Befund der Abklärungsdiagnostik an das Labor.

BMG muss noch zustimmen

Der G-BA bestätige damit das bereits bestehende Ziel, dass zwischen Abnahme der Probe und Übermittlung eines auffälligen Befunds nicht mehr als 72 Stunden liegen sollen. Um dies zu erreichen, soll der Versand der Probe innerhalb von 24 Stunden nach der Abnahme mittels einer angemessenen Versandart erfolgen. Die Probenentnahme für das ENS soll zwischen der 36. und 72. Lebensstunde erfolgen, sofern die Eltern der Untersuchung zustimmen.